海风把我的心吹笑 云的梦想,本文将综述全基因组测序在医学应用进展

全基因组测序及其医学应用进展综述

薛洪文,2016.10.15 我想说,海风已把我吹老 灯火撩拨的心絮,把夜色逃跑
船舶坐着码头的灯光 夜色再忙,我总能找到星海的天涯方向 苦涩的味道
沙滩的爬找 天对海说道,那个不远的前方 就有一个太阳的城堡
太阳把天与海,吻成一条五颜六色的直线 直线就是我的航道
城堡里开满了开口的笑 小花撑着青草的伞 小鸟噙着树枝在笑
月亮在寻找淘气小猫的花脸 春风拉着姑娘秀美的睫毛 桃花画着花老的桃
我想说,海风把我的心吹笑 云的梦想,口袋里把我装 航海的灯塔
裹着船笛,波浪里送我太阳花朵 花瓣里坐着星星的书卷
花的叶子里,送我梦的翅膀 我的胸膛抱着大海在跑
云的理想一路在前方,没有回头寻找 单方向的轨道
铁轨的车轮,铿锵声声,穿越大山的隧道 暂时失明也没迷失方向
险山重量的疼痛,崎岖山道的爬行 也没有跌到前进的方向
爬行呼吸的白发,是我大海飞向天际的云花
车轮滚滚的旋律,是我大海拍岸的怒涛 我知道,云与翅膀的天空上方
就是太阳的光芒 太阳把我梦想的心絮浸泡
一路让我追逐阳光,在苦涩的风浪上奔跑 我想说,直线就是我的航道
就是折去翅膀,掉落也要拥抱大地梦想太阳的怀抱。

1.2肿瘤

随着各种检测手段的发展,人们对人类疾病病因的探索进入一个新的阶段,下面是小编搜集整理的一篇探究全基因组测序的医学应用的论文范文,欢迎阅读借鉴。

1.1遗传疾病

1.4传染性流行病

使用全基因组测序广泛运用于疟疾、结核等传染病的流行病学调查、耐药机制研究。

对 3 个自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,
ASD)患者以及其父母亲进行全基因组测序和使用先进的综合生物信息学分析传输途径和优先确定变异位于基因的位置与ASD可能的关系,并且用桑格测序方法来验证实验结果,研究发现SHANK3
基因的外显子 21 缺失一个杂合胞嘧啶嵌合体,导致5
个密码子在终止密码子后面出现错义序列,这个突变可能与自闭症谱系障碍相关.

随着基因组学和遗传学渗透至生物学和医学的各个方面,人们对未知领域的探索不断深入。基因组是泛指一个有生命体、细胞器或病毒的全部遗传物质。全基因组测序是通过生物信息手段,运用新一代的高通量
DNA
测序仪来分析不同机体基因组间的结构差异,并同时完成对单核苷酸多态性(single
nucleotide polymorphism, SNP)及基因组结构的注释.新一代测序(next
generation
sequencing,NGS)技术,结合新的模式识别方法和网络分析,已经彻底改变了关于基本生物学机制和细胞途径方式等方面的认知.全基因组测序为基因诊断提供新的方法,使人们更容易找到基因突变体,这为基因治疗开辟了新的道路.运用新一代测序技术进行全基因组测序,使基因诊断和基因治疗广泛运用于遗传疾病、肿瘤、感染性疾病、传染性流行病、判断个体疾病易感性、生物进化等领域。这为很多疾病的预防、诊断、治疗提供了新的依据,同时为很多患者带来了福音。本文将综述全基因组测序在医学应用进展。

研究人员使用第二代测序技术对一个被烷基化甲磺酸乙酯诱导突变的豆类百脉根生态模型进行全基因组测序并且分析其第三代的后代发现在每一个单核苷酸每隔
208 kb 有一个低比例的偏见突变 G/C 变成 A/T(Mohd-Yusoffetal.,2015)。

人 2007~2012 年期间在
牛津郡使用全基因组测序调查未经选择人群中结核病传播的流行病学发现出生在低发病率国家的人更容易患肺病(这种联系的调整优势比
1.8, 95% CI 1.2~2.9,p =0.009),社会危险因素 4.4,95% CI
2.0~9.4,p<0.0001.新进入者的系统屏障可能会进一步提高结核病控制,重要是每个人仍需要做好医疗保健,特别是高危人群。

新一代的全基因组测序,使全基因组测序广泛运用于肿瘤、遗传疾病、传染性流行病、感染性疾病等疾病,同时还能判断个体疾病的易感性及生物进化等。

2008~2014年期间在伦敦教学医院,对6个怀疑极度耐药的结核病患者进行全基因组测序发现结核杆菌M基因突变与耐药有关.

使用全基因组测序,发现了遗传疾病的新的突变体,为遗传疾病的发病机制提供新的理论依据.

1全基因组测序在医学应用

传染性疾病是指由病原微生物感染人体后产生的有传染性、在一定的条件下可以造成流行的疾病。

Fernandez-Banet 等人对 88
个中国原发性肝癌患者的肝细胞癌组织以及邻近的无肿瘤细胞肝组织进行全基因组测序发现
4314 基因组重排,包括插入、缺失、倒置、易位,也发现 2
个复发融合基因ABCB11 和 LRP2.

感染性疾病很普遍,甚至没有引起足够重视,感染性疾病由细菌性、病毒性、支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、真菌、寄生虫等引起的感染,目前全基因组测序主要运用于细菌感染耐药机制的研究。

对茂原链霉菌进行全基因组测序发现序列转谷氨酰胺酶酶原激活相关蛋白基因鉴定和预测了该菌株的次级代谢产物合成基因簇,这为茂原链霉菌的功能基因组学研究提供了基础数据.

由此可见,对遗传疾病进行全基因组测序对于疾病病因的查找多了一条分子途径,为这些疾病的预防和治疗提供了新的方向.

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